Newborn screening tests

Definition

新生儿筛查试验寻找新生儿的发育、遗传和代谢紊乱. 这样就可以在症状出现之前采取措施. 这些疾病大多非常罕见，但如果及早发现是可以治疗的.

新生儿筛查测试的类型因州而异. By April 2011, 所有州都报告了在扩大和标准化的统一小组中对至少26种疾病的筛查. 最彻底的筛查小组检查大约40种疾病. However, because phenylketonuria (PKU)是第一个开发出筛查测试的疾病, 有些人仍然把新生儿筛查称为“PKU测试”。.

In addition to blood tests, 建议对所有新生儿进行听力损失和严重先天性心脏病(CCHD)筛查. 许多州也在法律上要求进行这种筛选.

Alternative Names

Infant screening tests; Neonatal screening tests; The PKU test

How the Test is Performed

使用下列方法进行筛检:

• Blood tests. 从婴儿的脚跟上取了几滴血. 血液被送到实验室进行分析.
• Hearing test. 医疗保健提供者会在婴儿的耳朵里放置一个小耳机或麦克风. 另一种方法是在婴儿安静或睡觉时将电极放在婴儿的头上.
• CCHD screen. 十大赌博平台排行榜会在婴儿的皮肤上放置一个小的软传感器，并将其连接到一个称为血氧计的机器上几分钟. 血氧计将测量婴儿手脚的含氧量.

How to Prepare for the Test

新生儿筛查试验不需要任何准备. 这些检查通常是在婴儿出生24小时到7天之前完成的.

How the Test will Feel

婴儿很可能会哭，当被刺破脚跟，以获得血液样本. 研究表明，在手术过程中，母亲对婴儿进行皮肤接触或母乳喂养的婴儿表现出较少的痛苦. 把婴儿紧紧地裹在毯子里, 或者提供一个蘸着糖水的奶嘴, 也可以帮助缓解疼痛和安抚宝宝.

听力测试和CCHD筛查不应使婴儿感到疼痛、哭泣或有反应.

Why the Test is Performed

筛查测试不能诊断疾病. 它们显示哪些婴儿需要更多的测试来确认或排除疾病.

如果后续检查确认孩子有疾病, treatment can be started, before symptoms appear.

血液筛查试验用于检测多种疾病. Some of these may include:

• Amino acid metabolism disorders
• Biotinidase deficiency
• Congenital adrenal hyperplasia
• Congenital hypothyroidism
• Cystic fibrosis
• Fatty acid metabolism disorders
• Galactosemia
• 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
• 人类免疫缺陷病(艾滋病毒)
• Organic acid metabolism disorders
• Phenylketonuria (PKU)
• 镰状细胞病和其他血红蛋白紊乱和特征
• Toxoplasmosis

Normal Results

每个筛选测试的正常值可能因测试的执行方式而异.

Note: 不同实验室的正常值范围可能略有不同. 与您的十大赌博平台排行榜谈谈您的具体测试结果的含义.

What Abnormal Results Mean

异常结果意味着孩子应该进行额外的测试来确认或排除这种情况.

Risks

新生儿足跟刺血样本的风险包括:

• Pain
• 抽取血液的地方可能有淤青

Considerations

新生儿检测对婴儿接受治疗至关重要. Treatment may be lifesaving. 然而，并非所有可以检测到的疾病都可以治疗.

虽然十大赌博平台排行榜不会进行所有的筛查测试, 家长可以在大型医疗中心做其他检查. 私人实验室也提供新生儿筛查. 父母可以从他们的提供者或婴儿出生的十大赌博平台排行榜找到额外的新生儿筛查测试. Groups like the March of Dimes -- www.marchofdimes.org 同时提供筛选测试资源.

References

疾病控制和预防中心网站. Newborn screening portal. www.cdc.gov/newbornscreening. Updated November 29, 2021. Accessed May 26, 2023.

McCandless SE, Kripps KA. 遗传，先天代谢缺陷，以及新生儿筛查. In: Fanaroff AA, Fanaroff JM, eds. 克劳斯和法纳罗夫对高危新生儿的护理. 7th ed. St Louis, MO: Elsevier; 2020:chap 6.

Sahai I. Newborn screening. In: Gleason CA, Sawyer T, eds. Avery's Diseases of the Newborn. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2024:chap 18.